Blindhet hos Irländsk setter

Progressiv retinal atrofi, förkortat PRA, innebär att näthinnan förtvinar och förmågan att se försämras successivt för att slutligen gå förlorad. Detta kan ske på olika sätt varför det finns flera varianter av PRA. Många hundraser har diagnostiserats med PRA. Sjukdomen är ärftlig. Någon bot eller behandling finns inte. Hos Irländsk Setter hittades en mutation för tidig debut av PRA känd som rcd1 (rod cone degeneration 1) redan 1993. Sjukdomen kunde ses redan hos valpar. Ögonlysning var den vanligaste undersökningsmetoden. Idag har Gordonsetter och Irländsk setter också visat sig bära på en mutation för sent debuterande, Late Onset, PRA. Vanligtvis kommer symtomen mellan 3-10 år. Mutationen har fått benämningen rcd4 (rod cone degeneration 4). Förkortat blir det LOPRA-rcd4. Arvsgången är recessiv.

Informationen finns bl.a. att få på Animal Health Trusts hemsida

Från och med augusti 2011 erbjuder Animal Health Trust (AHT) ett DNA-test för mutationen rcd4 hos Irländska Settrar. Testet är ett svabbprov från munslemhinnan. Testkit kan beställas och skickas till AHT.

• Provsvaren kan visa att hunden är fri från mutationen i sitt DNA.
• Hunden kan också vara bärare av rcd4-mutationen, det vill säga att mutationen finns i den ena DNA kopian medan den andra halvan är normal. Dessa hundar torde inte själva utveckla just LOPRA. Uppskattningsvis lämnar de mutationen till ungefär hälften av sina avkommor. Bärare kan bära mer än en typ av mutation för PRA.
• Provet kan naturligtvis också visa att hunden är genetiskt affekterad. Den har då mutationen i dubbel uppsättning. Dessa individer utvecklar med stor sannolikhet LOPRA under sin livstid och lämnar defekten till alla eventuella avkommor.

Forskningen vid Animal Health Trust visar, så här långt, att rcd4 mutationen, i enkel uppsättning, finns hos 30-40% av de Irländare som testats. AHT råder uppfödare att ögonlysa alla avelshundar och att hundar med mutationen bara paras med genetiskt fria individer.

Avelsrådet har varit i kontakt med Göran Andersson, professor i molekylärgenetik vid Institutionen för Husdjursgenetik, Sveriges lantbruksuniversitet i Uppsala. Institutionen har ett nära samarbete med SKK. Han betonar vikten av att på ett klokt sätt bearbeta den information som den strida ström av DNA-provsvar utgör.

Det är av största vikt att ta reda på utbredningen av LOPRA-rcd4 bland svenska irländare och utifrån detta besluta om rekommendationer och åtgärder. Göran betonar vikten av att inte, utan goda skäl, minska avelsbasen. För få individer i avelsbasen ökar risken för kombinationer av olika mutationer som kan ge oförutsägbara sjukdomar och lidanden. Göran Andersson rekommenderar att SISK hanterar LOPRA på samma sätt som CLAD då arvsgången är densamma. Bärare kan paras med fria hundar. Individer med dubbel uppsättning av genen ska vi inte använda i avel då SKK:s regelverk inte tillåter avel på individer med dubbla anlag för sjukdom.

Avelsrådet rekommenderar både ögonlysning och DNA-test av avelsdjur. Viktigt är att provtagningarna också utförs och administreras av veterinär så att hundens identitet, på ett för myndigheter och kennelklubben godtagbart sätt, länkas till prov och provsvar. Karin Drotz på SKK:s avelssekretariat rekommenderar att man laddar ner SKK:s blankett Remiss DNA-test. Denna blankett ska då medfölja provet till AHT laboratoriet som fyller i resultatet.
Med ett ackrediterat laboratorium, av veterinär säkerställd identitet och rätt SKK-blankett kan provresultatet gälla framledes i det fall att LOPRA-rcd4 kommer att ingå i SKK:s genetiska hälsoprogram.

Avelsrådet bedömer att det i dagsläget inte är aktuellt att hos SKK ansöka om något hälsoprogram avseende PRA hos irländsk setter. Vi vill uppmana ägare till hundar testade avseende LOPRA-rcd4 att meddela provsvaren till Sanna Steinwall i SISK:s avelsråd. Detta för att möjliggöra en bedömning av utbredning inom rasen i Sverige.

Vi är inte alla genetiker och den stora mängden information kan tyckas vara svår att ta till sig och omsätta till insikt. Mycket av det som skrivs och sägs, ger fler frågor än svar. Hör gärna av er till avelsrådet med såväl frågor som synpunkter och svar.

Information om forskning och utveckling av strategier för hundavel utifrån genetiska förutsättningar och avvikelser kan ni läsa mer om på websiten hunddna.slu.se.

//från www.sisk-setter.se